Deformidades esqueléticas (en las extremidades)
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
Apariencia anormal de la cara, a causa del subdesarrollo serio de la mitad del rostro
Ojos prominentes o abultados
Fusión o unión importante de varios dedos adyacentes de las manos o de los pies (sindactilia grave), que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
Puede presentarse retardo en el desarrollo intelectual en grados variables
Baja estatura
Pérdida de la audición
Infecciones frecuentes del oído