El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es una craneosisnostosis heredada que asocia una fusión prematura de las suturas del cráneo (cranioestenosis) con anomalías de los miembros. Las características clínicas más comunes presentes en más de una tercera parte de los pacientes consisten en la sinostosis coronal, braquicefalia, línea de cabello frontal baja, asimetría facial, hipertelorismo, dedos gordos de los pies anchos y clinodactilia. La prevalencia estimada al nacimiento oscila entre 1/25,000 y 1/50,000 pero frecuentemente es infradiagnosticado porque el fenotipo puede ser muy moderado. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable. El gen TWIST localizado en el cromosoma 7p21-p22, es responsable del SCS y codifica un factor de transcripción que regula el desarrollo de las células de mesénquima de la cabeza durante la formación del tubo craneal. Algunos pacientes con un fenotipo solapante con SCS presentan mutaciones en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico); especialmente, la mutación Pro250Arg en FGFR3 (síndrome de Muenke) causa un fenotipo similar al SCS. Existe una variabilidad fenotípica muy grande tanto intrafamiliar como interfamiliar en las mutaciones de TWIST. *Autor: Prof L. Clauser, Dr M. Galié (Julio 2004)*

CARA ASIMETRICA (EXCEPTO PARALISIS FACIAL)
CLINODACTILIA DEL 5º DEDO
FRENTE ALTA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
HIPERTELORISMO
MICROCEFALIA
PTOSIS
SINDACTILIA DE DEDOS DE LA MANO
SINDACTILIA DE DEDOS DEL PIE
SINOSTOSIS PRECOZ DE UNA SUTURA
ANOTIA/MICROTIA
BRAQUICEFALIA/REGIÓN OCCIPITAL PLANA
DIENTES MAL IMPLANTADOS
ESTRABISMO
FONTANELA:GRANDE/RETRASO DE CIERRE
LORDOSIS
MANOS CORTAS/BRAQUIDACTILIA
PALADAR OGIVAL/ESTRECHO
PIE CORTO / BRAQUIDACTILIA DEDOS DEL PIE
PLAGIOCEFALIA
PLIEGUE PALMAR TRANSVERSAL
PUENTE NASAL DEPRIMIDO
PUENTE NASAL PROMINENTE
RAIZ DEL ANTEHELIX ANORMAL
RAIZ DEL HELIX ANOMALIA/CRUX CYMBAE
ANOMALIA DE LA AUDICION/SORDERA
ATROFIA OPTICA
DEDO GORDO DEL PIE GRANDE
FISURA PALATINA
HALLUX VALGUS
HIPOTELORISMO
IMPLANTACION ANORMAL DEL CABELLO
OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
PLIEGUE EPICÁNTICO
PULGAR ANCHO
PULGAR DIGITALIZADO/TRIFALANGICO
RETRASO MENTAL / PSICO-MOTOR
TALLA PEQUEÑA / ENANISMO
TESTICULO ECTOPIA/CRIPTORQUIDIA