En este blog puedes ver todo lo que he encontrado sobre el síndrome de Apert.
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En la craneosinostosis se combina una fusión prematura de las suturas con un crecimiento continuo del cerebro.
Al carecer de espacio físico, se limita el crecimiento del cerebro.
Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Se puede generar una serie de problemas severos, como aumento de la presión craneal, deficiencia mental, ceguera, pérdida de audición, otitis, y problemas cardio-respiratorios, entre otras alteraciones, que si no son tratados a tiempo, pueden incluso llegar a comprometer la vida.
En el Síndrome de Apert también se produce un cierre prematuro de las suturas faciales, produciendo una Retrusión e Hipoplasia del 1/3 medio facial. Es decir, genera una serie de malformaciones en el rostro, que darán a las personas afectadas, unos rasgos comunes que son característicos de esta enfermedad.
El ángulo frontonasal está cerrado por tener el nasion retruido, lo que creará dificultades respiratorias, la cavidad orbitaria es pequeña, por lo que presentan exoftalmos ( ojos saltones). También tienen alteraciones en el lenguaje por disminución de la audición, macroglosia (lengua larga), maloclusión y disminución de la nasofaringe.
Presentan además: - paladar ojival, - fisura palatina, y extremidades superiores cortas.
Para solventar estas alteraciones, es necesario realizar una cirugía temprana, para descomprimir el espacio intracraneal, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas y mejorar así la función respiratoria.
Por lo tanto, las intervenciones quirúrgicas irán encaminadas a reconstruir un cráneo de volumen y forma normal.
La frecuencia del Síndrome de Apert en nuestro país es de alrededor de 1,2 por cada 100.000 niños recién nacidos vivos. Es decir, en España nacen 4 personas afectadas al año.
(Según datos de Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).
El síndrome de Apert forma parte de los casi 6.000 síndromes genéticos conocidos. Fue descubierto por el médico francés E. Apert en 1906 y se clasifica como una anomalía craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I. Produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían muchísimo de un niño a otro. Su causa se encuentra en una mutación, durante el período de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos.
Se desconocen las causas que producen esta mutación. Es un gen novo. El síndrome de Apert se transmite de forma autosómica dominante. Este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, de forma esporádica en padres no afectados. Sin embargo, el afectado transmite el síndrome al 50 por ciento de su descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta a medida que aumenta la edad del padre; sobre todo a partir de los 35 años. La incidencia de esa enfermedad en la población española es de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos, según datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas. Actualmente, en el España hay 500 casos controlados.
El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es una craneosisnostosis heredada que asocia una fusión prematura de las suturas del cráneo (cranioestenosis) con anomalías de los miembros. Las características clínicas más comunes presentes en más de una tercera parte de los pacientes consisten en la sinostosis coronal, braquicefalia, línea de cabello frontal baja, asimetría facial, hipertelorismo, dedos gordos de los pies anchos y clinodactilia. La prevalencia estimada al nacimiento oscila entre 1/25,000 y 1/50,000 pero frecuentemente es infradiagnosticado porque el fenotipo puede ser muy moderado. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable. El gen TWIST localizado en el cromosoma 7p21-p22, es responsable del SCS y codifica un factor de transcripción que regula el desarrollo de las células de mesénquima de la cabeza durante la formación del tubo craneal. Algunos pacientes con un fenotipo solapante con SCS presentan mutaciones en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico); especialmente, la mutación Pro250Arg en FGFR3 (síndrome de Muenke) causa un fenotipo similar al SCS. Existe una variabilidad fenotípica muy grande tanto intrafamiliar como interfamiliar en las mutaciones de TWIST. *Autor: Prof L. Clauser, Dr M. Galié (Julio 2004)*
CARA ASIMETRICA (EXCEPTO PARALISIS FACIAL)
CLINODACTILIA DEL 5º DEDO
FRENTE ALTA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
HIPERTELORISMO
MICROCEFALIA
PTOSIS
SINDACTILIA DE DEDOS DE LA MANO
SINDACTILIA DE DEDOS DEL PIE
SINOSTOSIS PRECOZ DE UNA SUTURA
ANOTIA/MICROTIA
BRAQUICEFALIA/REGIÓN OCCIPITAL PLANA
DIENTES MAL IMPLANTADOS
ESTRABISMO
FONTANELA:GRANDE/RETRASO DE CIERRE
LORDOSIS
MANOS CORTAS/BRAQUIDACTILIA
PALADAR OGIVAL/ESTRECHO
PIE CORTO / BRAQUIDACTILIA DEDOS DEL PIE
PLAGIOCEFALIA
PLIEGUE PALMAR TRANSVERSAL
PUENTE NASAL DEPRIMIDO
PUENTE NASAL PROMINENTE
RAIZ DEL ANTEHELIX ANORMAL
RAIZ DEL HELIX ANOMALIA/CRUX CYMBAE
ANOMALIA DE LA AUDICION/SORDERA
ATROFIA OPTICA
DEDO GORDO DEL PIE GRANDE
FISURA PALATINA
HALLUX VALGUS
HIPOTELORISMO
IMPLANTACION ANORMAL DEL CABELLO
OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
PLIEGUE EPICÁNTICO
PULGAR ANCHO
PULGAR DIGITALIZADO/TRIFALANGICO
RETRASO MENTAL / PSICO-MOTOR
TALLA PEQUEÑA / ENANISMO
TESTICULO ECTOPIA/CRIPTORQUIDIA
Este padecimiento es autonómico dominante con expresividad variable, y 25 a 30% de los pacientes representan mutaciones de novo. El efecto del gen sólo repercute sobre las estructuras craneofaciales, por lo que la exploración cuidadosa de manos y pies ayuda al diagnóstico diferencial con los diversos tipos de acrocefalosindactilias.
Las anormalidades características incluyen proptosis ocular con hipoplasia de las órbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, prominencia frontal, hipoplasia mediofacial, con nariz en pico de loro y paladar estrecho. La craneostenosis afecta principalmente a las suturas coronal, lambdoidea y sagital. En ocasiones hay anormalidades dentales y sordera.
Los procedimientos quirúrgicos evitan la hipertensión intracraneala, cuando la craneostenosis es importante y pueden mejorar la "imagen corporal" del paciente.
Deformidades esqueléticas (en las extremidades)
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
Apariencia anormal de la cara, a causa del subdesarrollo serio de la mitad del rostro
Ojos prominentes o abultados
Fusión o unión importante de varios dedos adyacentes de las manos o de los pies (sindactilia grave), que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
Puede presentarse retardo en el desarrollo intelectual en grados variables
Baja estatura
Pérdida de la audición
Infecciones frecuentes del oído
